Hay varias mutaciones genéticas que pueden causar que una persona nazca con capacidades distintas. El Síndrome de Down es uno de estos trastornos y, a continuación, podrás informarte sobre qué es, qué engloba y cómo puede ser distinta una persona con este síndrome, a ti.
¿Qué es el Síndrome de Down?
Todos los seres humanos nacemos con 46 cromosomas, la cantidad normal, o número cromosómico, de la especie humana. Los cromosomas son paquetes de información que contienen ADN y diversas proteínas, y es gracias a ellos que la información genética que nos permite ser quienes somos y funcionar como funcionamos, existe.
El Síndrome de Down, o trisomía 21, se caracteriza por la presencia de una copia extra de uno de los cromosomas, el cromosoma 21.
A pesar de que existen tres variaciones de este síndrome, son prácticamente indistinguibles entre ellos ya que se manifiestan de la misma manera y las capacidades distintas que se derivan de ellos son las mismas. Para diferenciar entre estos tres tipos, se requieren estudios genéticos específicos y únicamente se llevan a cabo por motivos de investigación científica.
¿Cómo se ve el Síndrome de Down?
Al contar con una copia extra del cromosoma 21, una persona tiene un desarrollo tanto físico como mental distinto al que tendría una persona con el número cromosómico normal; esto se puede ver reflejado en características específicas de este síndrome, como las siguientes:
- Rostro aplanado, especialmente el área del puente de la nariz
- Ojos almendrados rasgados hacia arriba
- Cuello corto
- Orejas pequeñas
- Manchas claras o blancas en el iris
- Manos y pies de tamaño reducido
- Tono muscular débil
- Baja estatura
Las características mencionadas previamente son particulares al Síndrome de Down, sin embargo, cada persona es distinta y, aunque puede actuar de manera similar a otras personas con el mismo trastorno genético, se enfrentará a retos diferentes dependiendo de sus propias capacidades.
Es normal encontrar que una persona con trisomía 21 tenga un coeficiente intelectual menor al de la media, así como es común que su velocidad de habla sea menor al de la persona promedio.
Complicaciones de Salud
Al igual que muchos otro síndromes, la trisomía 21 puede conllevar ciertas complicaciones médicas. Esto implica que las personas con Síndrome de Down sean más propensas a padecer ciertas enfermedades, ya sea desde el nacimiento o que se desarrollen a una edad temprana. Algunas de estas afecciones se enlistan a continuación.
- Pérdida de audición
- Apnea del sueño
- Infecciones frecuentes de oído
- Obstrucciones intestinales congénitas
- Dislocación de la cadera
- Leucemia
- Trastornos del sistema inmune
- Enfermedad de Hirschsprung
Es completamente normal que los médicos lleven un seguimiento estricto de la salud de un niño con Síndrome de Down para poder detectar a tiempo cualquier irregularidad en el funcionamiento de cualquier de sus órganos y sistemas; así se puede tratar a tiempo y ayudarlos a mantener una excelente salud.
Diagnóstico
Durante el embarazo, existen pruebas de detección y diagnóstico que se pueden realizar para conocer si el bebé que va a nacer tiene Síndrome de Down.
Las pruebas de detección están diseñadas para arrojar información sobre el nivel de riesgo de que exista esta condición en el bebé, y suelen ser el primer paso que se toma si hay sospecha de este podría ser el caso. Por lo general, las pruebas de detección son muy seguras pero no se puede obtener un resultado determinante o absoluto.
Dependiendo del resultado de la prueba de detección que se utilice, se decide si es necesario o no aplicar una prueba de diagnóstico. Sin embargo, las pruebas de diagnóstico pueden implicar un riesgo mayor tanto para la madre y el bebé, por lo que no siempre se recomienda llevarlas a cabo. De igual manera, aunque estas pruebas sí pueden indicar con exactitud si el bebé tendrá o no Síndrome de Down, no se puede predecir qué impacto tendrá en la vida y el desarrollo del bebé, por lo que muchas veces se consideran innecesarias.
Factores de Riesgo
A pesar de la gran cantidad de información que se tiene hoy en día sobre la trisomía 21, no se sabe exactamente qué la causa. Se ha encontrado que un factor de riesgo que puede causar que un bebé nazca con Síndrome de Down es la edad de la madre al embarazarse; entre mayor sea la madre, mayor es el riesgo de que exista esta afección genética.
Cabe mencionar que este trastorno no es curable, ya que no es una enfermedad, sino una diferencia genética que resulta en capacidades distintas y tampoco es hereditario. A pesar de esto, sí es posible apoyarse de diversas terapias que pueden ayudar a mejorar el habla y varias otras habilidades para lograr resaltar el máximo potencial de las personas con Síndrome de Down e intentar darles la mayor independencia posible.
Muchas personas con Síndrome de Down trabajan, viven de manera independiente, e incluso llegan a encontrar ocupación en áreas como el modelaje y la actuación. Las personas con capacidades distintas no deben de ser descalificadas, sino que se les debe de dar todo el apoyo para que logren tener vidas felices y productivas y alcancen éxitos personales y profesionales.
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